Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - собирательное название огромного количества различных патологий, поражающих:
- периферические мотонейроны (нервные клетки, идущие от передних рогов спинного мозга к мышцам);
- собственно мышечные волокна;
- нервно-мышечные синапсы (места контакта аксонов мотонейронов с мышечными клетками).
Подавляющее большинство НМЗ имеет генетическую природу и отличается определенным временем возникновения и, как правило, неуклонно прогрессирующим характером течения. Чрезвычайная многочисленность и разнообразие НМЗ зачастую делают процесс установления точного нозологического диагноза весьма сложным и трудоемким. Подобные состояния составляют самую большую группу среди всей наследственной патологии человека.
В диагностике НМЗ используются исследования нервно-мышечной проводимости (при помощи электронейромиографии - ЭНМГ), молекулярно-генетические исследования, биохимические анализы (определение уровня различных ферментов и химических веществ в мышцах и плазме крови). Нередко для установления точного диагноза необходимо проводить биопсию (взятие кусочка органа для дальнейшего микроскопического исследования) мышц с последующим изучением полученного материа-
ла под световым или электронным микроскопом. В последние годы в связи с большими достижениями в области генетики появилась возможность точной диагностики ряда НМЗ путем выявления мутаций в определенных генах.
ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ)
Прогрессирующие мышечные дистрофии - одна из типичных форм НМЗ. В основе этих необычайно разнообразных по клинике и генетически обусловленных заболеваний лежит прогрессирующая дегенерация мышечных волокон без поражения периферического мотонейрона.
Одна из самых распространенных мышечных дистрофий - мио-дистрофия Дюшенна (рис. 11.1).