Ж.М. Салмаси
Все иммунодефицитные состояния (ИДС) можно разделить на 2 группы: первичные (врожденные) иммунодефицитные состояния и вторичные (приобретенные).
Первичные иммунодефицитные состояния
Первичные иммунодефициты - это тяжелые заболевания, в большинстве случаев приводящие к гибели (чаще всего от присоединившихся инфекций) до 20 лет, а при тяжелых комбинированных иммунодефицитах - в пределах первого года жизни.
Эффективная терапия этих заболеваний, которая была бы направлена на устранение их причины, пока отсутствует.
Условно-первичные иммунодефициты можно разделить по преобладающему типу поражений звеньев иммунной системы на 3 типа:
- комбинированные иммунодефициты;
- иммунодефициты с преимущественным поражением клеточного иммунитета;
- преимущественно гуморальные иммунодефициты.
К первым относят заболевания, в основе которых лежат генетические дефекты, затрагивающие ранние этапы развития лимфоцитов, которые еще не разделились на Т- и В-линии. Во вторую группу входят иммунодефициты, при которых нарушается развитие Т-клеток и поражаются опосредуемые ими реакции клеточного иммунитета; к этой же группе относятся дефекты фагоцитирующих клеток. В группу гуморальных иммунодефицитов включают патологию, в основе которой лежат нарушение развития В-клеток и Т-хелперов гуморального ответа, а также патология компонентов комплемента.
Примером комбинированных ИДС могут служить заболевания, основой которых являются мутации ферментов пуринового метаболизма - аденозиндезаминазы и пуриннуклеотидфосфорилазы. Аденозиндезаминаза катализирует превращение аденозина и дезоксиаденозина соответственно в инозин и дезоксиинозин, а пуриннуклеотидфосфорилаза - превращение дезоксигуанозина и гуанозина в гуанин, а также инозина и дезоксиинозина в гипоксантин. При отсутствии аденозиндезаминазы накапливаются дезоксиаденозин, аденозин, дезокси-АТФ и цАМФ (наиболее токсичен первый), что приводит к гибели как Т-, так и В-клеток, причем особенно сильно поражаются развивающиеся тимоциты. При дефиците пуриннуклеотидфосфорилазы накапливаются дезоксигуанозин, ГТФ и дезокси-ГТФ, токсичные только для лимфоцитов Т-ряда.