28.1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
Нервно-мышечные заболевания - обобщенное название различных видов первичной и вторичной мышечной патологии. К ним относится большая группа наследственных системных заболеваний, прежде всего прогрессирующие мышечные дистрофии. Эту группу составляют первичные миопатии, или амиотрофии, и вторичные (нейрогенные) спинальные или невральные амиотрофии. Кроме того, к наследственным нервно-мышечным заболеваниям принято относить непрогрессирующие миопатии и миотонии. К рассматриваемой гетерогенной группе заболеваний могут быть отнесены также болезни, характеризующиеся нарушением функции нервно-мышечного синаптического аппарата, в частности миастения, а также различные формы миотонии.
В эту главу включены краткие сведения лишь о тех болезнях нервно-мышечной системы, при которых нередко встречаются или обязательны признаки первичной либо вторичной дистрофии глазодвигательного аппарата и вспомогательных структур зрительной системы.
Дифференцировать нервно-мышечные заболевания, особенно варианты прогрессирующих мышечных дистрофий, по клинической картине подчас весьма затруднительно. В таких случаях большое значение могут иметь генеалогический анализ, неврологический статус, результаты ЭМГ и электронейромиографии, а также биохимических исследований. Выявлению некоторых форм нервно-мышечных заболеваний может способствовать и нейроофтальмологическое обследование.
ЭМГ и электронейромиография позволяют судить о локализации патологического процесса, ведущего к нарушению функций нервно-мышечного аппарата. Они дают возможность выявлять поражения мышц, нервно-мышечных синапсов, периферических нервов, уточняют уровень поражения периферических (нижних) мотонейронов.
Из биохимических методов наиболее информативны исследования ферментов, в частности, КФК и лактатдегидрогеназы. Активность этих ферментов существенно повышается при первичных мышечных дистрофиях и сравнительно мало меняется при входящих в эту группу вторичных (нейрогенных) заболеваниях мышц. При различных формах нервно-мышечных заболеваний могут быть изменения креатин-креатининового индекса, более значительно он меняется при первичных прогрессирующих мышечных дистрофиях. Наличие при некоторых болезнях, рассматриваемых в этой главе,