Орофациальная патология подробно представлена в атласе «Патологическая анатомия» под ред. О.В. Зайратьянца и др. (М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 472 с.: ил.), а данная глава ограничена материалами, соответствующими программе преподавания патологической анатомии на лечебном факультете, а также важными для последипломного образования врачей-патологоанатомов и других специалистов.
Пороки развития (дизморфии) орофациальной области. Классификация: по этиологии - наследственные, экзогенные, мультифакториальные; по клинико-морфологическим проявлениям - пороки развития лица, челюстей, губ [лицевые расщелины - боковая расщелина верхней губы в проекции верхнего бокового резца («заячья губа», хейлосхизис, расщелина нёба - «волчья пасть», палатосхизис), прогнатизм (экзогнатия, прогнатия), гипогнатизм (гипогнатия)], языка [аглоссия, микроглоссия, макроглоссия, складчатый язык, расщепленный язык; анкилоглоссия, укорочение уздечки языка, струма корня языка (гетеротопия щитовидной железы)], слизистой оболочки рта, слюнных желёз (аплазия, гипоплазия, атрезия, удвоение протоков больших слюнных желёз, эктопия слюнных желёз, поликистоз околоушных желёз), зубов (нарушения количества, расположения, прорезывания, пигментации, аномалии размеров и формы, преждевременная потеря, несовершенный амелогенез, гипоплазия эмали, несовершенный дентиногенез). Наследственные хромосомные синдромы с черепно-лицевыми дизморфиями: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Вольфа-Хиршхорна. Примером врожденных экзогенных пороков развития может быть алкогольная эмбриофетопатия («алкогольный синдром») - внутриутробно приобретенный комплекс пороков развития у детей, рожденных женщинами, которые систематически употребляли алкоголь во время беременности.