Раздел 12. ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

Проф. П.В. Новиков, д-р. мед. наук А.Н. Семячкина

Наследственные болезни накопления (Lysosomal Storage Diseases) - группа относительно редких заболеваний, развивающихся при нарушении распада углеводсодержащих соединений и накоплении макромолекул в различных органах и тканях организма в результате генетически обусловленного дефицита ферментов. Известно более 50 различных форм лизосомных болезней накопления, которые имеют разные подтипы и варианты. Частота отдельных нозологических форм составляет от 1:40 000 до 1:1 000 000, а суммарная частота оценивается как 1:5000-1:7000. (табл. 12-1).

Среди них наибольшее значение имеют следующие группы болезней:

• мукополисахаридозы (МПС);

• муколипидозы;

• олигосахаридозы;

• сфинголипидозы;

• ряд других лизосомных болезней накопления (болезнь Помпе).

Таблица 12-1

Распространенность редких (орфанных) изосомных болезней накопления (Eurordis, 2012)

Примечание: Eurordis- Европейская комиссия по редким болезням

До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с наследственными болезнями накопления. Терапия носила паллиативный характер. С 90-х годов ХХ столетия начата клиническая коррекция лизосомных болезней накопления с помощью практически безопасной и эффективной фермент-замещающей терапии (enzyme replacement therapy). Суть этой терапии - введение в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает ему проникать в клетки тканей-мишеней, катализируя гидролиз субстратов накопления. Поскольку период полужизни фермента в клетке составляет несколько десятков часов, необходимо проводить фермент-замещающую терапию в течение всей жизни.