Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (син.: телеангиэктазийная болезнь, болезнь Рандю-Ослера-Вебера) - сосудистое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся очаговым истончением стенок малых кровеносных сосудов и аневризматическим расширением их просвета с образованием мелких узловатых или паукообразных сосудистых высыпаний, которые легко и длительно кровоточат, что приводит к тяжелой анемизации больных.
Эпидемиология
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия относится к наследственным вазопатиям, встречается как у мужчин, так и у женщин с частотой 2:100 000 населения.
Патогенез
Субстратом болезни Рандю-Ослера-Вебера является врожденная неполноценность мезенхимы, вследствие чего наблюдаются
дисплазия сосудов и образование телеангиэктазии. Стенки расширенных сосудов истончены и состоят почти из одного эндотелия. В телеангиэктазиях нарушен локальный гемостаз, в частности адгезия и агрегация тромбоцитов и образование стабилизированного фибрина, в силу чего кровотечения из ангиэктазий часто рецидивируют и трудно поддаются остановке. Выявлено два гена, ответственных за развитие заболевания: один расположен в локусе 9g33-34, другой - в локусе 12g.
Клиническая картина
В преобладающем большинстве случаев геморрагические явления начинаются с обильных и рецидивирующих кровотечений, причем длительное время может кровоточить лишь из одного носового хода либо кровотечения возникают из разных частей носа попеременно, что характерно именно для телеангиэктазии. Интенсивность и длительность таких кровотечений варьируют в большом диапазоне - от сравнительно редких и необильных до чрезвычайно упорных, продолжающихся с небольшими перерывами в течение многих дней и недель, приводящих к тяжелой анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на самую квалифицированную помощь, больные погибали от носовых кровотечений.