Фармакогенетика - наука, изучающая роль генетических факторов в формировании фармакологического ответа организма человека на ЛС. Фармакогенетика возникла на стыке фармакологии и генетики. Хотя роль наследственности в формировании индивидуального ответа на ЛС была известна давно, понимание механизмов влияния генетических факторов на эффективность и безопасность фармакотерапии стало возможным лишь в связи с развитием методов молекулярной биологии и реализацией международной программы «Геном человека». Фармакокинетические и фармакодинамические процессы, протекающие с участием различных белков организма человека (ферментов, ионных каналов, молекул-переносчиков, рецепторов и т.д.), находятся под генетическим контролем.
Различные наследуемые изменения (мутации) в генах, кодирующих эти белки, могут приводить к изменению фармакокинетики и/или фармакодинамики ЛС, в результате чего изменяется фармакологический ответ. Такие мутации, передаваясь из поколения в поколение, могут распространяться в популяции. Явление, когда в популяции существуют различные аллельные варианты одного и того же гена, носит название генетического полиморфизма. Гены, для которых известен множественный аллелизм, называются полиморфными маркёрами. В случае наличия закономерности между определённым аллельным вариантом такого маркёра и каким-либо фенотипическим признаком говорят об ассоциации полиморфного маркёра с данным явлением. Полиморфизм соответствующих генов может быть причиной различий в фармакологическом ответе на ЛС. В последние два десятилетия после разработки метода ПЦР стало возможным диагностировать такие маркёры у пациентов. Этот метод получил название генотипирования.
Методы генотипирования позволяют прогнозировать фармакологический ответ на ЛС, а значит, повысить эффективность и безопасность применения ЛС. При выявлении соответствующего аллельного варианта у больного необходима коррекция терапии (доза, путь введения и его кратность, замена ЛС и т.д.). Этот подход лежит в основе так называемой персонализированной медицины. Изучение генов, ответственных за фармакокинетику и фармакодинамику ЛС, широко внедряется в клиническую практику во всех развитых странах.