НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДИСХРОМИИ И ДИСТРОФИИ КОЖИ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ ДЕПИГМЕНТАЦИЕЙ
Кожно-глазной альбинизм
Кожно-глазной альбинизм - гетерогенное заболевание, характеризующееся отсутствием или значительным уменьшением содержания пигмента в коже, волосах и радужной оболочке глаза.
Код по МКБ-10
Е70.3. Альбинизм.
Классификация
Типы кожно-глазного альбинизма следующие
• Тип1 - тирозиназо-отрицательный альбинизм.
• Тип 2 - тирозиназо-положительный альбинизм.
• Тип 3 - коричневый и рыжий варианты - «ксантизм».
• Тип 4.
Эпидемиология
В популяциях европеоидной расы распространенность кожноглазного альбинизма составляет 1 случай на 10 тыс.-20 тыс. Во всех популяциях наиболее частая форма альбинизма - тип 2. Все формы кожно-глазного альбинизма наследуются аутосомнорецессивно.
Этиология
Установлены мутации генов в следующих локусах:
• 11q14-q21 (тип 1);
• 15q11.2-q12 (тип 2);
• 9р23 (тип 3);
• 5р13.3 (тип 4).
Патогенез
Первичное нарушение при тирозиназо-отрицательном варианте альбинизма - отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 заболевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом.
Клиническая картина
Для этого врожденного заболевания характерна депигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз. Кожа сухая, под действием солнечных лучей она воспаляется, но не загорает.
Тирозиназо-отрицательный вариант (тип 1)
Цвет кожи одинаков независимо от расы, невусы также депигментированы. Волосы белые. Радужки прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь.