Среди научных дисциплин, изучающих наследственность человека медицинская генетика и ее важный раздел - клиническая генетика занимают особенное место. Основываясь на результатах фундаментальных исследований в области генетики человека, медицинской генетике сегодня под силу решение трех кардинальных вопросов.
Где в геноме локализованы гены болезни?
Какова функциональная вариабельность последовательности ДНК в этих генах?
Как реализовать полученные данные в клинической практике (диагноз, прогноз, лечение).
Медицинская генетика выросла из небольшой специальности, занимавшейся редкими наследственными болезнями, в значимую медицинскую специальность, концепции и подходы которой стали важными компонентами диагностики и лечения многих болезней, и редких и частых. Она стала частью более широких областей - молекулярной и геномной медицины, которые применяет широкий анализ генома человека, включая контроль экспрессии генов, изменчивость генов человека, взаимодействие генов и среды, ради улучшения медицинской помощи пациенту и его семье. В последние годы открыты новые генетические закономерности: экспансии нуклеотидов, однородительские дисомии, эпигенетические регуляции, роль малых интерферирующих РНК. Обнаружены многие сотни генов, ассоциирующих с заболеваниями. Фактически можно говорить о начале революции, интегрирующей знания генетики и геномики в здравоохранение и практику медицины. Генетика быстро становится организующим принципом медицинской практики, закладывая основы персонализированной медицины.
Будущий врач должен быть подготовлен к восприятию всего нового, что несет с собой генетика, ибо никакие ее достижения не могут быть реализованы в практике здравоохранения без грамотных врачей. Студенту медицинского вуза важно постоянно развивать в себе потребность в освоении новых генетических знаний.