Среди разнообразных заболеваний печени наследственным пигментным гепатозам, именуемым также функциональными гипербилирубинемиями, принадлежит довольно скромное место. Клиническое значение этих болезней (или синдромов) состоит прежде всего в том, что они часто не распознаются врачами, многократно обследуются и длительное время без достаточных оснований активно лечатся, создавая иллюзию серьезности страдания.
Не случайно известный немецкий патоморфолог Н. Thaler [1] высказался в том смысле, что при наследственно детерминированных функциональных гипербилирубинемиях опасность для пациентов исходит чаще всего от врачей, которые, впервые обнаружив желтуху, трактуют ее ошибочно, как хронический гепатит различной этиологии, и назначают многочисленные лабораторно-инструментальные исследования, а также массированную фармакотерапию, в которой они большей частью не нуждаются. E. Meulengracht [2] считал, что «основным риском у пациентов с функциональной гипербилирубинемией является переоценка заболевания».
определение
Пигментные гепатозы - это группа генетически детерминированных энзимопатий, клинически проявляющихся изолированным нарушением внутрипеченочного обмена билирубина с развитием хронической или перемежающейся желтухи без отчетливых изменений структуры и функции печени и явных признаков повышенного гемолиза [3-5].
образование и обмен билирубина
Свободный (неконъюгированный) билирубин образуется при распаде гемоглобина эритроцитов и разрушении гема в ретикулоэндотелиальной системе (РЭС) печени, селезенки и костного мозга. Ежесуточно наблюдается распад примерно 1% циркулирующих в крови эритроцитов и образование 250 мг свободного билирубина, который высокотоксичен и плохо растворим в воде. Поступив в общий кровоток, свободный билирубин циркулирует в крови в комплексе с альбумином, поступает в воротную вену и доставляется в печень.