Генетические причины
Критерии диагностики.
• Семейный анамнез.
• Цитогенетическое исследование материала выкидышей.
• Цитогенетическое обследование родителей.
• Генетическое консультирование.
• Семейный анамнез. Факт наличия в семье ВПР, олигофрении, бесплодия, СВ или перинатальной смерти.
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ МАТЕРИАЛА ВЫКИДЫШЕЙ
Проведение исследования показано в случае мертворождения или смерти новорожденного.
Материал должен быть получен с использованием стерильной методики, помещен в специальную транспортную среду и немедленно доставлен в лабораторию цитогенетики. Возможно использование стерильного физиологического раствора и других растворов, но в этой ситуации успех цитогенетического исследования снижается.
Замороженная либо помещенная в формалин ткань непригодна для цитогенетического исследования.
К тканям, использование которых возможно при цитогенетическом исследовании, относятся ворсины плаценты, хорион, амнион, кожа или внутренние органы плода. В случае прерывания беременности на ранних сроках на цитогенетическое исследование может быть отправлен весь материал абортуса.
На более поздних сроках гестации для цитогенетического исследования может быть использована кровь, помещенная в среду, содержащую гепарин. Использование для анализа нескольких образцов ткани увеличивает вероятность положительного результата (последняя не превышает 85%).
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ РОДИТЕЛЕЙ
Для цитогенетического исследования требуется 5-10 мл образца крови, помещенного в специальную пробирку с гепарином. Вероятность обнаружения сбалансированной хромосомной перестройки у одного из супругов в
паре с двумя и более самопроизвольными абортами в анамнезе составляет около 7%.