Общие замечания
Успешная диагностика наследственных болезней основана на знании и владении клинико-генеалогическим методом, использовании синдромологического подхода к диагностике наследственных болезней, результатах параклинических исследований, осведомленности об основных признаках, особенностях клинических симптомов наследственных нарушений и общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников. Важнейшая роль в диагностике наследственных болезней принадлежит лабораторным исследованиям: цитогенетическим, молекулярно-генетическим, биохимическим и др. (см. также гл. 16).
Термин «синдром» в клинической генетике употребляют для обозначения не только совокупности симптомов, объединенных единым патогенезом, но и болезней, составляющих самостоятельные нозологические единицы. Это обусловлено тем, что многие нозологические формы первоначально были описаны в качестве симптомокомплексов без понимания их этиологии. Хотя в дальнейшем была расшифрована наследственная этиология симптомокомплекса или синдрома, вплоть до его полной генетической характеристики (хромосомные болезни, генные болезни, митохондриальные болезни), за наследственными болезнями, первоначально описанными как синдромы, сохранился термин «синдром». Например, после расшифровки этиологии синдрома Клайнфелтера была попытка называть его болезнью Клайнфелтера, но она оказалась безуспешной. Именно поэтому термины «болезнь» и «синдром» для наследственных нарушений равнозначны. Для обозначения некоторых нозологических форм употребляют оба термина (например, болезнь Дауна, синдром Дауна). Люди, страдающие синдромом Дауна, и их опекуны по понятным причинам чувствительны к терминам, используемым для описания этого хромосомного нарушения. В связи с этим после идентификации хромосомной основы синдрома Дауна в 1959 г. постепенно стали применять термин «трисомия 21».