Введение
Стабильность генетического аппарата и обусловленный им консерватизм наследственности - лишь одна сторона биологических закономерностей. Другая сторона, столь же неотъемлемая от живого, как и первая, - изменчивость. Наследственность и изменчивость в совокупности обеспечили и сохранение жизни на Земле, и непрекращающуюся биологическую эволюцию. Наследственная изменчивость организма обеспечивает его приспособляемость к условиям существования как в пределах жизни одного индивидуума, так и в рамках существования биологического вида в целом.
Наследственное многообразие человека - результат длительной эволюции живой материи. Эволюция человека как биологического и социального существа имеет свои особенности. У человека как социального существа естественный отбор со временем принимал все более специфические формы, что, безусловно, расширяло наследственное разнообразие популяций. Сохранялось то, что могло исчезнуть у животных, или, наоборот, терялось то, что им необходимо.
Большинство мутаций увеличивают полиморфизм человеческих популяций (группа крови, цвет волос, рост, разрез глаз и др.), но иногда они затрагивают жизненно важные функции, а это приводит к болезни. Таким образом, наследственная патология - часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека. Человек, став биологическим видом Homo sapiens, как бы заплатил за «сапиентацию » своего вида накоплением патологических мутаций. На основе этих положений сформулирована одна из главных концепций медицинской генетики об эволюционном накоплении патологических мутаций в человеческих популяциях. Ее подтверждением служат патологические мутации у животных, признаки которых схожи с наследственными болезнями человека (ахондроплазия , гемофилия, мышечная дистрофия и др.).