Предмет и задачи фармакогенетики
Фармакогенетика - наука, изучающая место и роль генетических факторов в формировании ответа организма человека на лекарственные средства (ЛС). Закономерности, обнаруживаемые фармакогенетикой, позволяют врачу в некоторых случаях индивидуально подходить к выбору как собственно ЛС, так и их доз у конкретного пациента, обеспечивая максимально эффективную и безопасную фармакотерапию.
Предмет изучения фармакогенетики - особенности генетической конституции , которые ассоциированы с изменениями фармакологического ответа (генетически детерминированный фармакологический ответ). Фармакогенетика - смежная дисциплина, располагающаяся на стыке фармакологии и генетики. Хотя роль наследственности в формировании индивидуального ответа на ЛС известна давно, понимание механизмов, связывающих генетические особенности пациента с изменением эффективности и безопасности фармакотерапии, стало возможным лишь к настоящему времени. Это связано с развитием соответствующих методов молекулярной генетики и реализацией международной программы «Геном человека».
Генетические факторы, а по сути генетические особенности пациента, как правило, представлены полиморфными участками генов, продукты которых участвуют в осуществлении различных фармакокинетических и фармакодинамических процессов. Термин «полиморфные» означает, что в конкретных местах генома нуклеотидная последовательность может отличаться у различных людей (если участок находится внутри гена, то говорят о существовании альтернативных аллелей или аллельных вариантов). Подобные альтернативные варианты могут быть ассоциированы с различными нарушениями работы гена (например, с отсутствием синтеза белка, синтезом белка со сниженной или повышенной активностью, снижением или повышением уровня экспрессии и др.). Таким образом, с изменением фармакологического ответа могут быть ассоциированы альтернативные аллельные варианты генов, продукты которых принимают участие в фармакокинетике и фармакодинамике ЛС.