РАЗДЕЛ 14. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Известно более 4500 нозологических единиц (форм) моногенных болезней. Их выявляют у 4,2-4,6% новорожденных; в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 8-10%. Частота моногенных болезней варьирует в широком диапазоне (табл. 95.1).

Таблица 95.1. Частота некоторых генных болезней

Классификация. В зависимости от типа наследования выделяют следующие группы моногенных болезней.

• Аутосомно-доминантные - нейрофиброматоз Реклингхаузена, семейная гиперхолестеринемия, синдром Марфана и др. Характерные признаки аутосомно-доминантного типа наследования:

- заболевание регулярно передается из поколения в поколение без пропусков, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев мутации de novo);

- риск рождения больного ребенка при наличии заболевания у одного из родителей составляет 50%;

- здоровые индивиды имеют здоровых потомков;

- у больного индивида болен один из родителей (кроме мутации de novo);

- оба пола поражаются с одинаковой частотой.

• Аутосомно-рецессивные - синдром Луи-Бар, болезНb Тея-Сакса, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногениталь-ный синдром и др.

Характерные признаки аутосомно-рецессивного типа наследования:

- родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у родных, двоюродных и троюродных сибсов пробанда, т.е. заболевание прослеживается в родословной по горизонтали (в 1 поколении);

- у больного родителя рождаются здоровые дети;

- риск рождения больного ребенка равен 25% (соотношение больных и здоровых детей составляет 1:4);

- в случае кровнородственных браков между родителями пробан-да наблюдается увеличение количества больных в родословной.

• Х-сцепленные рецессивные - гемофилия А и В, синдром Леша-Найена, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) и др.