Глава 6. Порфирии

Порфирит - группа гетерогенных, как правило, наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения биосинтеза гема и накопление в организме порфиринов и/или их предшественников. Первое оригинальное описание порфирий принадлежит Гиппократу, биохимические основы заболевания были открыты F. Hoppe-Seyler в 1874 г., а клиническая картина острой порфирии впервые была приведена B.J. Stokvis в 1889 г.

В зависимости от локализации накопления порфиринов и их предшественников эта группа заболеваний подразделяется на печёночные и эритропоэтические порфирии.

К печеночным формам порфирии относят:

- порфирию, обусловленную дефицитом АЛК(аминолевулиновая кислота) дегидратазы;

- острую перемежающуюся порфирию (ОПП);

- наследственную копропорфирию (НКП);

- вариегатную (пеструю) порфирию (ПП);

- позднюю кожную порфирию (ПКП). Эритропоэтические формы порфирии:

- врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП);

- эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП).

По клиническому течению выделяют острые и хронические формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.

К группе острых порфирий относят:

- порфирию, обусловленную дефицитом АЛК-дегидратазы;

- ОПП;

- НКП;

- ПП.

Группу порфирий, протекающих с явлениями поражения кожи, составляют:

- ВЭП;

- ЭПП;

- ПКП.

- НКП и ПП также могут иметь в своей клинической картине кожную симптоматику.

Форма порфирии определяется недостаточностью одного из ферментов цепи синтеза гема (табл. 6.1). В большинстве случаев ферментативный дефект выражен во всех тканях, поэтому правильнее говорить лишь о преимущественном вовлечении в процесс либо печени, либо костного мозга.

Таблица 6.1. Биохимическая и генетическая характеристика порфирий