31.1. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДИСТРОФИИ СЕТЧАТКИ, ПИГМЕНТНОГО ЭПИТЕЛИЯ И ХОРИОИДЕИ
Наследственные дистрофии сетчатки - генетически гетерогенная группа заболеваний, развивающихся в основном в детском возрасте: сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Они могут быть изолированными или связанными с другими системными заболеваниями. Большинство дистрофий - прогрессирующие болезни.
ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
СИНОНИМЫ
Тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Пигментный ретинит - развивающееся в раннем детском возрасте наследственное заболевание, характеризующееся дистрофическими изменениями пигментного эпителия и фоторецепторов и имеющее типичную картину глазного дна с пигментными очагами, схожими с пигментными костными тельцами.
КОД ПО МКБ-10
Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Пигментный ретинит - наиболее распространённое наследственное заболевание сетчатки; частота случаев в популяции составляет 1 на 3 тыс. человек, во всём мире насчитывается около 1,5 млн больных. Наиболее часто встречаемая форма - аутосомно-доминантная (от 9 до 39% больных в Швейцарии и Великобритании); более редкая - аутосомно-рецессивная (от 9 до 15% в Швейцарии и в Великобритании); самый нераспространённый тип заболевания - сцепленный с Х-хромосомой (от 1 до 15% в Швейцарии, России и Великобритании). Распространённость пигментного ретинита в г. Бирмингем (Англия) - 1:5000 во всех возрастных группах; в Норвегии - 1:4400, частота спорадических случаев - 1:3700, в некоторых этнических группах - 1:1800.
КЛАССИФИКАЦИЯ
Генетические типы: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Клинические формы: типичная (пигментный ретинит); атипичная (беспигментная форма пигментного ретинита, секторальный подковообразный пигментный ретинит, инвертированный (центральная форма); белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens).