Врожденная патология опорно-двигательного аппарата плода занимает 3-4-е место среди всех врожденных пороков развития, обнаруживаемых после рождения ребенка. Важное отличие данных пороков - большинство из них совместимы с внеутробной жизнью и влекут разную степень инвалидности. Кроме того, пороки развития скелета часто сопровождаются нарушением анатомической полноценности органа и существенными косметическими и функциональными дефектами. В свою очередь, эти нарушения сразу бросаются в глаза родителям, что вызывает серьезные нарекания в адрес врачей ультразвуковой диагностики, допустивших грубую диагностическую ошибку. В последние годы во многих регионах страны прошли судебные процессы, инициированные пострадавшими родителями, с требованиями материальной компенсации в крупных размерах. Все это диктует необходимость более углубленного изучения современных возможностей эхографии в диагностике пороков развития скелета плода.
В современной литературе существует несколько классификаций врожденной патологии опорно-двигательного аппарата плода. С клинической точки зрения принято выделять две основных группы: пороки, совместимые и не совместимые с внеутробной жизнью. Однако такое разделение не отражает всей сложности проблемы. Именно поэтому наиболее целесообразна классификация, основанная на анатомических особенностях пороков. При этом также существуют определенные терминологические сложности, обусловленные наличием множества синонимов для значительной группы заболеваний.
Существующая в эхографической литературе классификация врожденной патологии скелета плода основана на анатомических проявлениях, обнаруживаемых при детальном клиническом и/или патоморфологическом обследовании родившегося ребенка. С точки зрения врачей ультразвуковой диагностики, данная классификация слишком громоздкая, трудно адаптируемая к возможностям эхографической идентификации всех компонентов существующего порока скелета плода. С другой стороны, серьезной проблемой для специалистов по эхографии является то, что значительная часть патологических состояний скелета, мышц и суставов имеет малые анатомические проявления, не всегда поддается эхографической идентификации и, следовательно, во время беременности не может быть диагностирована как тот или иной синдром.