СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1-го ТИПА
Синонимы: синдром Вермера - симптомокомплекс, обусловленный опухолями или гиперплазиями в двух эндокринных органах и более.
В зависимости от генетической основы заболевания и сочетания поражений внутренних органов различают несколько вариантов синдромов МЭН. При синдроме МЭН 1-го типа наиболее часто поражаются околощитовидные железы, островки Лангерганса ПЖ и клетки аденогипофиза.
О наследственном синдроме МЭН 1 можно говорить тогда, когда у пациента с данным заболеванием есть хотя бы один родственник первой линии с одной из опухолей, характерной для синдрома МЭН 1.
Скрининг
Исследуют пациентов с синдромом МЭН 1 и их родственников первой линии.
• Ежегодно определяют биохимические и гормональные показатели крови:
❖ ионизированный кальций (после 8 лет);
❖ ПТГ (после 8 лет);
❖ гастрин и инсулин натощак (после 20 лет);
❖ хромогранин А и панкреатический полипептид (после 20 лет);
❖ пролактин и ИФР-1 (после 5 лет).
• Инструментальные исследования проводят 1 раз в 3 года.
❖ МРТ головного мозга (после 5 лет).
❖ Сканирование тела с In-DTPA-октреотидом (после 20 лет).
Этиология и патогенез
Причина возникновения синдрома МЭН - генетические герминальные мутации гена MEN1, отвечающего за подавление роста опухолевых клеток и локализующегося на хромосоме 11 (11q13).
В большинстве случаев возникают герминальные мутации (95%), однако спорадически обнаруживают и соматические. Отсутствие в гене MEN1 определяемой мутации свидетельствует либо о несовершенстве используемых технологий, либо об инактивации гена немутирующими механизмами, например, метилированием определенного региона гена MEN1 (такой механизм гиперметилирования промотора гена VHL лежит в основе развития синдрома фон Хиппеля-Линдау).
Вследствие возникновения наследственных мутаций опухоли появляются в ранние годы жизни и поражают несколько органов, образуя множественные опухолевые очаги в одном органе.
Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.