Синонимы: губкообразная энцефалопатия, спонгио-формная энцефалопатия, трансмиссивная энцефалопатия, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия.
Прионные болезни - группа нейродегенеративных заболеваний человека и животных, вызываемых инфекционными белками (прионами).
В настоящее время у человека известно четыре болезни, вызываемых прионами: болезнь Крейтцфельдта- Якоба (БКЯ), куру, синдром Герстманна-Штреусслера- Шейнкера (СГШШ) и фатальная инсомния (ФИ). Эти заболевания могут манифестировать в виде спорадических, инфекционных и наследственных форм.
К группе приобретенных болезней относятся:
• куру, регистрируемая в одном из племен Папуа- Новой Гвинеи, возникшая в результате употребления в пищу мозга умерших соплеменников во время ритуального каннибализма;
• ятрогенная БКЯ, развивающаяся в связи со случайным заражением пациента прионами;
• новый вариант БКЯ, возникновение которой связано с эпизоотией так называемого «коровьего бешенства» в Англии в 90-е годы ХХ века, возбудителем которого является прион.
Группа спорадических прионных болезней включает идиопатические БКЯ и ФИ. Семейная БКЯ, СГШШ и
семейная ФИ - доминантно наследуемые прионные болезни, связанные с мутацией прионного гена.
У животных известно шесть заболеваний, этиологически связанных с прионами:
• скрепи овец и коз;
• трансмиссивная энцефалопатия у норок;
• хроническая изнуряющая болезнь оленей и лосей;
• губкообразная энцефалопатия кошек;
• губкообразная энцефалопатия экзотических копытных (антилоп, больших куду);
• спонгиоформная энцефалопатия коров.
ЭТИОЛОГИЯ
Прогресс в изучении природы прионных заболеваний человека связан с исследованием возможности их передачи животным и обнаружением прионного белка в результате молекулярного клонирования его гена (PRNP), который картирован на коротком плече хромосомы 20, а также с созданием трансгенных мышей, экспрессирующих включенный в их геном мутировавший ген PrP. Патологическая изоформа прионного белка (PrPS(:) отличается от нормального (РгРс) своей высокой резистентностью к протеазе К, устойчивостью к ультрафиолетовому и рентгеновскому облучению, а также к нагреванию, что свидетельствует об отсутствии в ее составе нуклеиновой кислоты. PrPS(: характеризуется посттрансляционным синтезом, первичным накоплением в цитоплазменных везикулах и затем в синаптических структурах. Впоследствии PrPS(: выходит во внеклеточное пространство и откладывается в амилоидных бляшках [46, 47, 48].