57.1. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННУЮ И ВРОЖДЁННУЮ ПАТОЛОГИЮ
Врождённые пороки развития (ВПР) считают важнейшей медицинской и социальной проблемой, поскольку они занимают ведущее место в структуре причин перинатальной, неонатальной и младенческой заболеваемости, смертности и инвалидности. Согласно ВОЗ, ВПР отмечают у 4-6% детей. В России ежегодно более 50 000 детей рождаются с ВПР, число пациентов с ВПР превышает 1,5 млн человек. Высокие затраты на лечение, уход и реабилитацию детей с ВПР обусловливают необходимость разработки и совершенствования методов контроля, диагностики и профилактики ВПР у детей.
КОД ПО МКБ-10
Q00-Q99 Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Частота рождения детей с ВПР зависит от внешних средовых и мультифакториальных факторов, развития общества и его возможностей профилактики и пренатальной диагностики ВПР. Очень важно проводить эти мероприятия среди всего населения репродуктивного возраста.
КЛАССИФИКАЦИЯ
В зависимости от действия вредных факторов в период беременности ВПР подразделяют на следующие типы.
·Гаметопатии или мутации в половых клетках родителей, в том числе возрастные, которые проявляются наследственными синдромами и заболеваниями.
·Бластопатии возникают в первые 15 сут после оплодотворения яйцеклетки и проявляются двойниковыми пороками, сиреномиелиями.
·Эмбриопатии представлены в виде всех пороков, которые возникают в период от 16 сут до 8 нед беременности.
·Фетопатии развиваются в период развития плода от 9 нед до конца беременности в виде дистопий и гипоплазии органов.
Выделяют изолированные (при локализации в одном органе), системные и множественные ВПР, малые аномалии развития, которые не приводят к изменению жизненных функций ребёнка и не ограничивают его деятельность.
В международных системах генетического мониторинга проводят регистрацию ВПР по нозологической форме и коду согласно МКБ-10.