5.1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Моногенные болезни (МБ) - это заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. МБ наследуются в соответствии с законами Менделя. В настоящее время описано около 5000 нозологических единиц МБ. Они выявляются у 3-6 % новорожденных, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14 %. МБ, гены которых картированы на хромосомах, насчитывают до 900 нозологических единиц. Для примерно 350 болезней выяснен характер генной мутации, установлена природа биохимического дефекта. Для ряда МБ физически картированы на хромосомах конкретные мутантные гены. Индивидуальный и популяционный риски возникновения МБ существенно различаются из-за неравномерного распространения обусловливающих их генов. Принято считать, что МБ, встречающиеся с частотой 1 : 10 000 и выше, - это часто встречающиеся, а с частотой менее 1 : 100 000 - редкие заболевания.
5.2. КЛАССИФИКАЦИЯ МОНОГЕННЫХ
БОЛЕЗНЕЙ
Моногенные заболевания чрезвычайно разнообразны по фенотипическим проявлениям, поэтому классификация их возможна по определенным
критериям, используемым врачами различных специальностей при работе с моногенными болезнями.
Врачам-генетикам удобно положить в основу классификации моногенных болезней тип наследования, который при информативной родословной позволяет сузить диагностический поиск в каталогах и атласах наследственных болезней в 2 раза при аутосомных или почти в 10 раз при сцепленных с полом синдромах, рассчитать величину генетического риска, определить генетический прогноз в семье. Недостатком является большая частота спорадических случаев наследственных болезней и невозможность определить тип наследования, а также разные типы наследования (и соответственно разные генные дефекты) при сходных фенотипах.