3.1. ОБЩАЯ И ЧАСТНАЯ СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
В энциклопедическом словаре медицинских терминов семиотика определяется как учение о признаках (симптомах) болезней и патологических состояниях. Под общей семиотикой наследственных болезней мы подразумеваем общие признаки, характерные для всех форм патологии, объединенные в группу наследственных болезней. И, несмотря на то что наследственных болезней к настоящему времени описано несколько десятков тысяч и проявления их крайне разнообразны, все же необходимо знать характерные черты анамнеза, клиники, течения, исходов, позволяющие отличать наследственные и ненаследственные формы патологии.
В клинической практике врача-генетика нередко приходится сталкиваться с врожденными патологическими состояниями, которые по фенотипическим проявлениям сходны с наследственными формами, но могут быть обусловлены воздействием внешнесредовых факторов. Дифференциальная диагностика в данном случае и правильное установление этиологии - залог патогенетически обоснованного лечения, адекватных мер реабилитации и профилактики.
Для наследственных болезней общими признаками являются: «необычность» клинических
проявлений, хронический рецидивирующий прогредиентный характер течения, устойчивость к обычным терапевтическим мероприятиям, поражение нескольких органов и систем (системный характер поражения), повышенная частота семейных случаев.
3.2. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
К врожденным порокам развития (ВПР) относят стойкие морфологические изменения, повлекшие за собой грубые нарушения функции органа, ткани или всего организма. Выделяют сходные с ВПР понятия:
• врожденные аномалии - пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органа;
• ассоциации - устойчивые сочетания врожденных пороков, если есть основания предполагать несколько механизмов возникновения такого комплекса;