ЦЕЛЬ
• Рассмотреть причины и механизмы развития наследственной патологии.
• Рассмотреть влияние конституции и возраста на возникновение болезней.
• Познакомиться с методами диагностики наследственных заболеваний.
ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ
• Что такое наследственность? Какие характеристики генома лежат в основе его стабильности?
• Каковы причины возникновения наследственных болезней?
• Что такое мутации? Какова классификация мутаций?
• В чем заключается феноменология проявления генов? Чем характеризуются принципы клинической генетики?
• В чем отличие и сходство наследственных, врожденных, приобретенных и семейных форм патологии?
• Какие классификации наследственных болезней существуют?
• Каковы причины, патогенез и виды генных болезней? Чем характеризуются особенности их наследования?
• Каковы этиология и патогенез хромосомных болезней? Какие принципы лежат в основе классификации хромосомной патологии?
• Что понимают под мультифакториальными болезнями? Что такое схема Харриса?
• Каково значение мутаций в механизме возникновения генетических болезней соматических клеток (старение, опухолевый рост, аутоиммунные заболевания, спорадические случаи врожденных пороков развития)?
• Каковы особенности патогенеза болезней с нетрадиционным типом наследования?
• Что такое однородительские дисомии, болезни геномного импринтинга?
• Какие заболевания вызваны экспансией тринуклеотидных повторов? Каковы общие характеристики этого класса болезней?
• Что такое митохондриальный геном? Какие заболевания возникают при его мутациях?
• Каковы методы изучения наследственных болезней?
• Что означает понятие «конституция»? На чем основаны способы классификации типов конституции (по К. Сиго, Э. Кречмеру, М.В. Черноруцкому, И.П. Павлову)?