Цель модуля
Сформировать умение решать профессиональные задачи врача на основе патофизиологического анализа данных о причинах и услови- ях возникновения, механизмах развития и исходах патологических процессов, состояний, реакций и болезней, вызванных нарушением наследственной информации.
Содержание модуля
1. Определение и коррекция исходного уровня подготовки.
• Тестовый контроль.
• Собеседование и дискуссия по следующим вопросам:
1. Характеристика понятий «наследственная форма патологии», «врожденная форма патологии», «фенокопия».
2. Методы диагностики наследственных заболеваний.
3. Общая этиология и патогенез наследственных форм патологии. Мутагены и мутации, их виды. Механизмы реализации мутации.
4. Типы наследования болезней: доминантный и рецессивный; аутосомный и сцепленный с половыми хромосомами.
5. Использование понятий «пенетрантность», «экспрессивность», «плейотропия» при анализе наследственных форм патологии.
6. Виды, причины, проявления хромосомных заболеваний; принципы их диагностики.
7. Моногенные и полигенные наследственные болезни.
8. Принципы профилактики и лечения наследственных форм патологии.
2. Выполнение обучающих заданий.
Задача 1. Здоровая женщина Н., у которой отец болен гемофилией А, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию
с вопросом, велика ли опасность появления этой болезни у ее внуков. Супруг Н. и трое их детей (сын и две дочери) здоровы.
Вопросы
1. Каков тип наследования и чем обусловлено развитие гемофилии А?
2. Возможно ли развитие летальной формы данной патологии?
3. Как велика вероятность появления этой болезни у внуков по линии сына?
Ответы
1. Гемофилия А наследуется по рецессивному, сцепленному с хромосомой Х типу. Эта форма патологии связана с дефицитом VIII фактора свертывания крови.