A. Von Graefe в 1858 г. и R. Libreih в 1861 г. отметили повторяемость пигментной абиотрофии в пределах семей, подчеркивая роль близкородственного брака в развитии дегенерации сетчатки. Наследственный характер заболевания подтвержден английской школой генетиков. Было отмечено большое разнообразие фенотипов, встречающихся в одной семье, как проявление одного генотипического дефекта. Несмотря на отсутствие генетических исследований на клеточном уровне, уже в те годы было ясно, что многие формы дегенерации сетчатки имеют одинаковое происхождение.
Пигментная абиотрофия сетчатки может быть моногенной (вызванной дефектами в одном гене) или дигенной (вызванной дефектами в двух генах). Моногенные формы пигментной абиотрофии могут иметь аутосомнодоминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный типы наследования. Частота выявления этих типов в разных странах варьирует.
О.А. Пантелеева (1970) установила, что в 21,1% случаев пигментная абиотрофия сетчатки имеет доминантный тип наследования, в 34,4% - рецессивный и в 2,2% - сцепленный с полом. C. Acuso (1995) при обследовании 542 больных в 12% семей констатировал аутосомно-
доминантный тип наследования пигментной абиотрофии сетчатки, в 39% - аутосомно-рецессивный и в 4% - Х-сцепленный. В Японии при обследовании 253 больных аутосомно-доминантный тип наследования установлен у 15,4%, аутосомно-рецессивный - у 30,2%, Х-сцепленный - у 0,5% (Hayakwa et al., 1997). В Индии выявлено приблизительно одинаковое количество семей с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом пигментной абиотрофии сетчатки - 36,7 и 35,1% соответственно (Vinchurkar, 1996). H. Hu Dan Wing (1987) обследовал 700 тыс. больных в разных городах и провинциях Китая и установил аутосомно-доминантный тип наследования в 5,2% случаев, аутосомно-рецессивный - в 91,8% и Х-сцепленный - в 3% случаев. При анализе 52 семей С.И. Жукова и соавт. (2008) в 34,2% случаев выявили аутосомно-доминантный тип наследования, в 56,6% - аутосомно-рецессивный и в 9,2% - сцепленный с полом.