Определение
Множественные эндокринные неоплазии (МЭН) - группа семейных наследуемых заболеваний, характеризующихся возникновением новообразований и/или гиперпластических разрастаний в нескольких (двух и более) эндокринных органах, возможно, в сочетании с дополнительными фенотипическими характеристиками. Являясь производными нейроэндокринной системы, эти новообразования (в отличие от спорадических опухолей той же гистологической природы и локализации) наследуются по аутосомно-доминантному типу и характеризуются определёнными особенностями клинического течения. Как и прочим наследственным болезням, МЭН свойственна чрезвычайная фенотипическая и клиническая вариабельность.
Историческая справка
Первоначально П. Вермер (1954) назвал это заболевание «множественным эндокринным аденоматозом», однако в настоящее время, учитывая частый злокачественный характер опухолей, общепринят термин «множественная эндокринная неоплазия».
Классификация
Общепринятой классификации не разработано. В зависимости от клинических проявлений, обусловленных нарушением секреции гормонов вследствие поражения эндокринных желёз, принято выделять три типа синдрома:
- МЭН-I (синдром Вермера);
- МЭН-IIа (синдром Сиппла);
- МЭН-IIb (или МЭН-III - синдром Горлина).
Все синдромы наследуются как аутосомно-доминатный признак с высокой степенью пенетрантности, непостоянной экспрессией и значительным плейотропизмом. Клинические проявления зависят от вида эндокринных опухолей и могут возникать в определённой последовательности: и рано (в первые десять лет жизни), и поздно (после 60 лет).
В табл. 4-1 перечислены компоненты синдромов МЭН.
Таблица 4-1. Компоненты синдромов множественных эндокринных неоплазий
| | |
| Аденома или гиперплазия околощитовидных желёз (гиперпаратиреоз) Островково-клеточная опухоль ПЖ (инсулинома, гастринома, соматостатинома) | Аденома гипофиза (нефункционирующая, пролактинома, акромегалия или АКТГ-зависимый синдром Кушинга Карциноидные опухоли лёгких и ЖКТ Дифференцированный рак щитовидной железы Нефункционирующая аденома надпочечников Липомы Множественные ангиофибромы лица Коллагеномы Меланомы Лейомиомы |
| Гиперплазия околощитовидных желёз (гиперпаратиреоз) Опухоль мозгового вещества надпочечников (феохромоцитома) С-клеточные опухоли (медуллярный рак щитовидной железы) | Семейный изолированный рак щитовидной железы МЭН llа с первичным амилоидозом кожи МЭН llа с болезнью Гиршспрунга |
| Морфаноидный облик, множественные нейромы кожи и слизистых оболочек, нейрофибромы и ганглионейромы ЖКТ С-клеточные опухоли (медуллярный рак щитовидной железы) Опухоль мозгового вещества надпочечников (феохромоцитома) | |
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ ТИПА I (СИНДРОМ ВЕРМЕРА)