20 ГЛАВА ВРОЖДЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СКЕЛЕТА

Хондродисплазия

Данный порок характеризуется торможением функций ростковой хрящевой ткани, преимущественно трубчатых костей, что приводит к карликовому росту с типичными нарушениями пропорций тела.

Плоские кости при хондродисплазии развиваются нормально. Свод черепа, лицевой череп и ключица сохраняют обычные размеры.

Хондродисплазия проявляется типичным внешним обликом человека (рис. 207). Как правило, это карлики с выраженной диспропорцией в строении тела. Конечности укорочены, особенно прокисмальные отделы, при относительно нормальной длине туловища и ширине плечевого пояса.

Пальцы укорочены, одинаковой длины, что придаёт кисти вид трезубца. Усилен поясничный лордоз. Голова непропорционально велика. Лицо имеет своеобразное строение за счёт вдавленной переносицы и нависающего лба. Мышцы хорошо развиты, движения в суставах сохранены, хотя рентгенологически часто выявляют деформацию и инконгруэнтность суставных концов.

Специфической терапии для усиления роста костей нет. В последние годы применяют удлиняющую коррекцию конечностей.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Заболевание характеризуется торможением развития тех отделов ростковой хрящевой ткани, за счёт которых формируются спонгиозные участки скелета, преимущественно эпифизы и позвонки.

Выделяют разновидности спондилоэпифизарной дисплазии: равномерное поражение поз-

Рис. 207. Больной хондродисплазией.

вонков и эпифизов (спондилоэпифизарная дисплазия), преимущественное поражение позвонков при незначительных изменениях эпифизов (спондилодисплазия), поражение эпифизов при незначительном поражении позвонков (эпифизарная дисплазия) - встречается чаще други форм, одностороннее поражение эпифизов верхней и нижней конечностей (эпифизарная гемидисплазия).