В 2005 г. Всемирная федерация гемофилии опубликовала отчет о популяционном исследовании, проведенном в 98 странах на всех континентах и 88% всего населения Земли. Выявлены 131 264 больных гемофилией типов А и В; 45 001 - страдающих болезнью фон Виллебранда, другими нарушениями свертываемости крови - 16 735 человек. Таким образом, всего в мире насчитывается более 193 тысяч больных нарушениями свертываемости крови. С 1989 г. день 17 апреля объявлен Всемирным днем гемофилии.
Гемофилия - наследственное заболевание, проявляющееся недостаточностью факторов свертываемости крови VIII (гемофилия типа А) или IX (гемофилия типа В). Наследование данного признака сцеплено с Х-хромосомой. Женщины являются носительницами патологического гена, заболевают гемофилией обычно мужчины. Заболевание женщины возможно, если оба ее родителя имеют в составе Х-хромосомы патологический ген. У больного мужчины все сыновья будут здоровы, а все дочери - носителями. У женщины-носителя и здорового отца шансы рождения как больного сына, так и дочери-носителя составляют 50%.
Гемофилию вызывают не только наследуемые генетические аномалии, но и спонтанные мутации. Если заболевание появляется в семье, не имеющей в анамнезе гемофилии, такой вариант называют спорадическим. Частота встречаемости спорадических новых случаев гемофилии может достигать трети всех случаев заболевания.
Ген, ответственный за заболевание гемофилией типа А или В, расположен в Х-хромосоме. Ген фактора VIII велик по размеру и насчитывает около 186 тыс. пар оснований ДНК. Дефекты данного гена носят различный характер: дупликации, делеция, сдвиг рамки считывания, включения новых оснований. Более чем в половине случаев происходит инверсия последовательности нуклеотидов. Ген фактора IX имеет величину порядка 34 тыс. пар оснований. Заболеваемость гемофилией типа В ниже в 3-5 раз, нежели типа А.