Генетический скрининг - выявление в популяции лиц с определённым генотипом, который либо обусловливает заболевание (обследование всех новорождённых на наследственные болезни обмена), либо предрасполагает к возникновению заболевания (генетическое тестирование), либо повышает вероятность возникновения заболевания у потомства (обследование вступающих в брак для выявления гетерозиготных носителей при высокой частоте заболевания в популяции).
Основные принципы генетического скрининга были разработаны в 60-х годах ХХ в., когда его впервые стали применять для выявления ФКУ среди новорождённых. В 1968 г. группа экспертов ВОЗ по итогам скрининга на ФКУ, проводимого в нескольких странах мира, опубликовала общие требования к программам скрининга новорождённых на наследственные болезни обмена веществ. Эти требования остаются действительными и в настоящее время. Их можно рассматривать как "золотой стандарт", хотя в экономически развитых странах в отношении некоторых наследственных болезней не всегда требования выполняют досконально.