Роль и место профилактики наследственной патологии в медицине
С 1990 г. ив течение всех последующих лет ухудшалось благосостояние российских граждан и соответственно ухудшались показатели общего здоровья населения, особенно детей. В расчете на 1000 населения в 2,5-3 раза упала рождаемость (до 8,6-10 человек) и в 2 раза выросла младенческая смертность: до 20-23,4% против 9-11% в развитых странах; в 4-20 раз выше нормальных значений вырос уровень общей детской смертности.
Необходимо признать, что значительную часть общей заболеваемости и смертности населения разных стран обусловливает наследственная патология. Огромное медицинское и социальное значение груза наследственной патологии (см. главу 17) состоит в том, что около 40% коечного фонда педиатрических клиник мира занимают больные с такой патологией, а структура общей смертности детей до 5 лет свидетельствует: из-за наследственной патологии умирает каждый второй ребенок.
В России каждый девятый-десятый новорожденный имеет такую патологию, в том числе 4,2-6,5% детей рождаются с генными болезнями, 2,5-3,5% детей - с ВПР, около 1% - с хромосомными синдромами и почти 1,5% - с МФЗ.
Больные с наследственной патологией требуют частой и продолжительной госпитализации, среди них много социально неприспособленных детей-инвалидов, нуждающихся в постоянной заботе и благотворительной помощи. О медицинской и социальной значимости груза наследственной патологии, огромных финансовых затратах, связанных с вынашиванием патологической беременности, рождением и медицинским обслуживанием детей-инвалидов, оказанием им и их семьям материальной и социальной поддержки можно судить по данным Минздравсоцразвития России, подготовленным на начало
2000 года (табл. 19).
Таблица 19. Груз больных с инвалидизирующей наследственной патологией и затраты, связанные с их медицинским и социальным обслуживанием в России
Численность населения | 10 млн чел. |
Показатель рождаемости на 1000 населения | 9,0 чел. |
Ежегодно рождается детей | 90 тыс. чел. |
Частота рождений детей с инвалидизирующими болезнями (%), в том числе: | |
пороками развития | 3,0 |
хромосомными болезнями | 0,3 |
моногенными болезнями | 0,7* |
Ежегодно рождается детей с инвалидизирующими болезнями | 3600 чел. |
Средняя продолжительность жизни таких больных | 45 лет |
Общее количество больных с инвалидизирующими наследственными и врожденными болезнями | 162 тыс. чел. |
Затраты на обслуживание 3600 беременных и рожениц, в том числе: | |
мониторинг, декретный отпуск (3600 χ 10 000 руб.) | 36,0 млн руб |
лечение гестозов и других осложнений у 50% беременных (1800 χ 15 000 руб.) | 27,0 млн руб |
родовспоможение (3600 χ 20 000 руб.) | 72,0 млн руб |
хирургическая помощь детям с ВПР (900 χ 45 000 руб.) | 40,5 млн руб |
другие виды лечения детей (2500 χ 15 000 руб.) | 37,5млн руб |
Итого: | 213 млн руб |
Затраты на социальную помощь, в том числе: | |
на 1 инвалида в год | 20-25 тыс. руб. |
на 162 000 больных в год | 4,0 млрд руб. |