ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Перед вторым этапом обследования больных с наследственной патологией врач может принять решение о применении популяционностатистического метода, который не относится ни к методам первого этапа, ни к методам второго этапа диагностики наследственной патологии.
Популяционно-статистический метод - это общий эпидемиологический метод, связанный с изучением частоты распространения наследственной патологии и проявлений ее полиморфизма в разных популяционных группах. По этой причине данный метод почти не востребован клинической генетикой.
Вместе с тем, необходимость его использования может возникнуть у врача в целях научного исследования и анализа на основе обширного статистического материала внутрисемейных, межсемейных и популяционных особенностей распространения наследственного и врожденного заболевания.
Сущность метода. Среди населения Земли невозможно найти генетически одинаковых лиц, хотя общность генов хорошо прослеживается у прямых и дальних родственников. Исключением из этого правила являются монозиготные близнецы, у которых предполагается наличие 100% одинаковых генов. Вместе с тем, в общей популяции человека всегда присутствует в гетерозиготном состоянии значительное количество рецессивных и доминантных аллелей патологических генов, которые обусловливают потенциальный груз моногенно наследуемых заболеваний, и это примерно 3-5% населения.
Частота проявления генетического груза зависит от концентрации патологических аллелей, и она постепенно возрастает в малочисленных популяциях при заключении кровнородственных браков. Такие группы населения, как правило, изолированы на основе географического и/или религиозного принципов, и патологические гены
(генотипы) в них передаются через многие поколения, приводя к увеличению частоты их проявления.