АМ. Шамшинова
ВВЕДЕНИЕ
Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний, большинство из которых проявляются в детском возрасте. Дистрофии могут присутствовать с рождения или проявляться в первые несколько месяцев жизни. Они могут быть изолированными или связанными с другими системными заболеваниями. Большинство из них являются прогрессирующими заболеваниями.
Существующие в настоящее время классификации наследственных заболеваний сетчатки основаны на форме наследования, локализации в структурах сетчатки, распространенности процесса и возраста возникновения заболевания. Пигментный ретинит относится к прогрессирующим наследственным заболеваниям сетчатки, локализованным в комплексе пигментный эпителий сетчатки-фоторецепторы (Jimenez-Sierra, 1989). Синонимы: тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки. Однако, хотя весь мир использует термин «пигментный ретинит», признана ошибочность этого названия, так как он не включает воспаление как доминантную причину заболевания.
Пигментный ретинит - наследственное заболевание пигментного эпителия и фоторецепторов, является типичной палочково-колбочковой дистрофией, которое проявляется в раннем детском возрасте, хотя диагноз чаще ставят в юношеском возрасте и даже к 30 годам.
Пигментный ретинит характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными изменениями в виде костных телец на средней периферии и по ходу венул, воскоподобной бледностью диска зрительного нерва и истончением артериол. В некоторых изданиях пигментный ретинит определяется как «коллекция многих различных гененетических заболеваний, которые ведут к прогрессирующей потере фоторецепторов, сопровождающейся снижением остроты зрения».