Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

ГЛАВА 5. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Ильяшенко Любовь Дмитриевна

5.1. НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЕ НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ

Возможности новых технологий, а именно молекулярной диагностики, определять предрасположенность к заболеваниям на молекулярно-генетическом уровне резко усилили интерес к генетике наиболее распространенных наследственных заболеваний, приводящих к гибели и инвалидности человека. Это группа мультифактериальных заболеваний , характер наследования которых не может быть объяснен менделевскими законами, законами моногенного наследования (табл. 5.1).

Таблица 5.1. Частота широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы

 

Болезни с наследственной предрасположенностью

Частота(%)

Ишемическая болезнь сердца

5-10

Гипертоническая болезнь

10-20

Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки

2-5

Диабет

1-2

Бронхиальная астма

0,2-0,5

Шизофрения

1-2

Эпилепсия

1

Маниакально-депрессивный психоз

0,5

Алкоголизм

1,4-10

Олигофрения (недифференцированная)

0,5-0,05

Расщелина губы и нёба

0,1-0,2

Вывих бедра

0,5

Косолапость

0,5

Анэнцефалия и черепномозговая грыжа

0,1

5.2. ОБЩИЕ И ЧАСТНЫЕ МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ

Мультифакториальные болезни с наследованием предрасположенности были выделены из группы генных болезней благодаря широким генетико-эпидемиологическим исследованиям в разных популяциях (клинико-генеалогическим, близнецовым, популяционно-статистическим).

В отличие от моногенных болезней, обусловленных одной единственной мутацией, для мультифакториальных заболеваний характерно наследование предрасположенности, зависящей от значительного числа генов с суммарным (аддитивным) эффектом (генетическая компонента) и от факторов внешней среды (средовая компонента) (Фолкнер, 1965).

Генетические факторы (наследственная компонента), представляющие полигенные системы и несущие информацию о предрасположенности, могут быть в виде двух вариантов:

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
ГЛАВА 5. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу