Болезни обмена аминокислот (аминоацидопатии) представляют группу заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в трансформации фенилаланина, тирозина, глутамина, глицина, гистидина, лизина, цитруллина, аргинина, орнитина, лейцина, изолейцина, валина, треонина, метионина, триптофана. Такие патологические состояния отмечают с частотой 1 на 4000 новорождённых. Аминоацидопатии включают около 20 нозологических форм, которые характеризуются манифестацией в раннем детском возрасте, прогрессирующим течением, тяжёлыми клиническими проявлениями, высокой степенью инвалидности.