Первичные иммунодефициты - врождённые нарушения иммунной системы, обусловленные дефектами в генах, ответственных за её нормальное развитие и функционирование. Иммунная система может быть повреждена и вторично вследствие нескольких состояний: патологических процессов, связанных с потерей белка (злокачественные новообразования, болезни обмена, недостаточность питания), радиационных, токсических и лекарственных воздействий (цитостатики, глюкокортикоиды, иммунсупрессоры), спленэктомии и иммунотропных инфекций (синдром приобретённого иммунодефицита [СПИД]). Как первичные, так и вторичные иммунодефицитные состояния приводят к развитию однотипных заболеваний: повторяющихся или хронических бактериальных, грибковых, вирусных и/или протозойных инфекций различной степени тяжести. Реже иммунодефицитные состояния клинически проявляются аутоиммунными и опухолевыми заболеваниями.
Последняя классификация, принятая в 2006 г., объединяет около 120 синдромов первичных иммунодефицитов и основана на преимущественном поражении того или иного звена иммунитета. Согласно классификации, первичные иммунодефициты разделяют на следующие группы:
∨ комбинированные с поражением Т- и В-лимфоцитов;
∨ преимущественно гуморальные;
∨ другие хорошо охарактеризованные синдромы;
∨ дефекты фагоцитоза;
∨ дефекты системы комплемента.
Кроме перечисленных, выделяют ещё три группы первичных иммунодефицитов:
∨ состояния иммунной дисрегуляции;
∨ первичные иммунодефициты с нарушением врождённого иммунитета;
∨ аутовоспалительные синдромы.
Учитывая непрерывный прогресс диагностики и описание новых форм первичных иммунодефицитов, данную классификацию можно считать рабочей - в ближайшее время можно ожидать её расширение. Характеристики наиболее хорошо идентифицированных в настоящее время первичных иммунодефицитов приведены в таблицах (см. табл. 72-1-72-5).