4.0 ПОЛИУРИИ/ПОЛИДИПСИИ СИНДРОМ
Это нарушение водно-электролитного обмена, ведущими клиническими проявлениями которого являются полиурия (мочи более 2,5 л/сут), жажда и полидипсия (употребление большого количества жидкости). Синдром полиэтиологичен. Иногда первичной является полиурия, иногда - полидипсия.
4.1 СИНДРОМ ПОЛИУРИИ И ПОЛИДИПСИИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
4.1.1 Почечные тубулопатии с канальцевым ацидозом
Группа нефропатий с ранним повреждением канальцевых функций, нарушением способности к подкислению мочи в дистальных канальцах (дистальный канальцевый ацидоз) или сниженной способностью канальцевой реабсорбции бикарбонатов (проксимальный канальцевый ацидоз). Тубулярные изменения первичны, а поражение клубочков развивается на поздней стадии и носит вторичный
характер. Дистальный канальцевый ацидоз приводит к системному ацидозу с последующей цепью метаболических нарушений. Характерен нефролитиаз и нефрокальциноз, остеомаляция, боли в костях с патологическими переломами, мышечная слабость, возможна заторможенность, анорексия. Синдром полиурии/полидипсии встречается часто.
Кроме первичной формы дистального канальцевого ацидоза - синдрома Albright-Buttler, обусловленного генетически, он может возникнуть вторично при таких заболеваниях, как первичный биллиарный цирроз печени, хронический, активный гепатит, системная красная волчанка, фиброзирующий альвеолит, некоторые болезни почек (обструктивные уропатии, хронический пиелонефрит, лекарственные нефропатии и т.п.). К приобретенным дистальным тубулопатиям относится «нефрит с потерей соли».
Проксимальный канальцевый ацидоз также приводит к системному ацидозу, возможен нефролитиаз. Изменения костей встречаются редко, канальцевый ацидоз осложняет течение ряда нефропатий (амилоидоз почек, лекарственные нефропатии, дефицит витамина D, «сухой» синдром и т.п.). Синдром полиурии/полидипсии является обязательным компонентом синдрома Fanconi, в который составной частью входит проксимальный канальцевый ацидоз.