Этиопатогенез. Формирование малых аномалий сердца может быть обусловлено различными факторами: нарушениями эмбриогенеза и кардиогенеза, вызванными различными внешними мутагенными влияниями, генными (монофакторными) и хромосомными дефектами соединительной ткани, имеющими определенный тип наследования, а чаще врожденными аномалиями развития соединительной ткани полигенно-мультифакториальной природы.
Большая часть наследственных и врожденных аномалий соединительной ткани связана с ее дисплазией (грен, «отклонение в формировании»), а «вездесущность» соединительной (мезенхимальной) ткани, присутствующей во всех органах и системах организма, предопределяет генерализованный, системный характер ее поражения. Для обозначения состояний, обусловленных недифференцированными врожденными соединительнотканными нарушениями, включающими в себя множество вариантов аномалий соединительной ткани без
четко очерченной симптоматики, в литературе (чаще отечественной) используются обобщающие термины - «дисплазия соединительной ткани», «врожденная мезенхимальная недостаточность», «слабость соединительной ткани», «соединительнотканная дисплазия со смешанным фенотипом», «генерализованная дисплазия соединительной ткани, включающая MASS-фенотип» и др. (Земцовский Э.В., 2000; Кадурина Т.И., 2000; Трисветова Е.А., Бова А.А., 2002).
Наследственные дифференцированные заболевания соединительной ткани, в основе которых лежат структурные и метаболические дефекты коллагена, называют наследственными коллагеновыми болезнями или наследственными коллагенопатиями. Иногда эти понятия отождествляются, хотя термин «наследственные коллагенопатии» является более узким и специфичным, характерным для дифференцированных наследственных болезней соединительной ткани, в основе которых лежат вполне определенные и хорошо изученные генные дефекты синтеза коллагена и которые характеризуются определенным типом наследования и четкой, специфичной клинической симптоматикой. Это такие заболевания, как синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, синдром Альпорта и др.