Врожденные генетические дефекты, неправильное питание, недостаток кислорода, действие токсичных веществ, анафилаксия и т.п. приводят к изменению скорости определенных биохимических реакций, а это влияет на функционирование и структуру клеток, тканей и органов. В связи с этим задачей современной клинической биохимии является выявление диагностически и прогностически значимых нарушений протекания биохимических реакций в организме человека.
Клиническая биохимия является важнейшим разделом лабораторной диагностики наряду с гематологией, иммунологией, серологией, микробиологией, фармакокинетикой и токсикологией.
Каждый из разделов обладает специфическим набором аналитического оборудования, включает сотни диагностических методов, многие из которых дают клиницисту возможность разобраться в вопросах как патогенеза патологического процесса, так и этиологии. Наибольшим числом диагностических тестов, наибольшим объемом информации и перспективами развития располагает клиническая биохимия.
Клиническую биохимию можно охарактеризовать как биохимию на службе диагноза и лечения. Только за последнее десятилетие клиническая биохимия пополнилась несколькими сотнями новых диагностических исследований, включая цитокины, онкомаркеры, тесты оценки некротического процесса и апоптоза, факторы функционального межклеточного взаимодействия, ДНК-диагностику.
Клиническая лабораторная диагностика доминирует при постановке диагноза в эндокринологии, патологии паренхиматозных органов и миокарда, в гастроэнтерологии, токсикологии, при нарушениях иммунного статуса, оценке этиологии инфекционного процесса, диагностике и мониторировании состояния больного в неотложных состояниях, в отделении реанимации и блоке интенсивной терапии.
Высокая потребность в клинических лабораторных исследованиях является основой становления автоматизации лабораторного диагностического процесса. В современной лаборатории задействованы биохимические, иммунологические, иммунохимические, микробиологические анализаторы. Большое распространение получили методы «сухой химии» (диагностические полоски и слайды), принцип полимеразной цепной реакции, технологии микрочипов для ДНК-диагностики.