Богомазов Евгений Александрович
3.1. ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
Одной из основных фундаментальных задач современной медицинской генетики является изучение закономерностей строения и функционирования хромосом человека в норме и патологии. Материальными носителями наследственной информации являются хромосомы. Наука, занимающаяся изучением функционирования хромосом на всех уровнях их организации (микроскопическом, субмикроскопическом, молекулярном) называется цитогенетикой.
Впервые о хромосомах заговорили в 1880 г., когда В. Флеминг, изучая клетки роговицы глаза человека, обнаружил от 22 до 28 хроматиновых тел. Термин «хромосома» впервые был введен В. Вальдейером в 1888 г. для обозначения окрашенных нитевидных структур, видимых в микроскоп.
Изучение строения и функционирования хромосом человека имеет большое теоретическое и практическое значение для медицинской генетики. Знание того, что представляет собой каждая хромосома человека в химическом, цитологическом, молекулярном и генетическом отношении, важно для правильного понимания происхождения хромосомных нарушений и обусловленных ими аномалий развития, а следовательно, и поиска путей исправления этих отклонений.
Для каждого биологического вида характерно постоянное число хромосом. У большинства высших организмов каждая клетка содержит диплоидный хромосомный набор. Хромосомы отличаются друг от друга определенной формой и своими размерами.
Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопировании в единичной клетке, называется кариотипом.
Длительное время (с 1912 по 1956 гг.) из-за несовершенства цитологической техники общее число хромосом человека считалось равным 48. В 1956 г. шведские цитологи Дж. Тио и А. Леван, применив усовершенствованную цитологическую технику, на материале культуры фибробластов легочной ткани 4 человеческих эмбрионов показали, что модальное число хромосом у человека равно 46. Эти данные были подтверждены в том же году работой английских цитологов - С. Фордом и Дж. Хамертоном. Оба события стали началом бурного развития цитогенетики человека.