Проблема наследственной и врождённой патологии до сих пор актуальна и за последние годы приобрела серьёзную социально-медицинскую значимость. Лечебные и реабилитационные меры недостаточно эффективны, поэтому профилактика данной патологии, базирующаяся на современных достижениях медицинской генетики, акушерства и перинатологии, занимает приоритетное положение.
Большинство наследственных заболеваний передаются из поколения в поколение, протекают тяжело и прогредиентно, практически неизлечимы. Единственная возможность уменьшить медицинский и социальный груз этой патологии - проведение профилактических мероприятий посредством медико-генетического консультирования (МГК).