24.1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
Аномалии (от греч. anomalia - отклонение, имеется в виду отклонение от нормы, от общей закономерности, неправильность) - структурные отклонения от нормы, обусловленные нарушениями пренатального развития; они представляют собой врожденные дефекты, которые проявляются уже при рождении или в раннем детском возрасте. Выраженные аномалии называют пороками развития. Пороки развития, при которых оказывается обезображенной какая-либо часть организма или все тело, иногда называют уродствами или обозначают французским словом «monstre», однако эти термины, естественно, вызывают возражения с точки зрения этики и деонтологии.
Под врожденными аномалиями подразумеваются отклонения от нормы в строении отдельных частей тела, органов и тканей. Возможны врожденные аномалии процессов метаболизма; следствием их могут быть, в частности, различные варианты олигофрении.
По этиологическому признаку различают 3 группы врожденных аномалий: а) наследственные, возникшие в результате унаследованных или спонтанных мутаций; наследственные аномалии можно разделить на геномные, хромосомные и генные; б) экзогенные, обусловленные инфекционными или токсическими тератогенными повреждениями эмбриона или плода и в) мультифакторные. К врожденным аномалиям относятся различные формы нарушения развития органов и тканей. 1. Агенезия - полное врожденное отсутствие органа. 2. Аплазия - врожденное отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки.
3. Отсутствие или недоразвитие отдельных частей тела и органов, при этом недостаточность их развития нередко обозначается составным термином, включающим греческое слово oligos (малый) и название дефектного органа: например, олигогерия - недостаточность мозговых извилин, олигодактилия - недостаточное число пальцев. 3. Врожденная гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся недостаточностью его массы или размеров. Различают простую и диспластическую формы гипоплазии. При простой форме нет качественных изменений структуры и функций органа; диспластическая же гипоплазия сказывается на функциональном состоянии органа (например, диспластическая гипоплазия глаза, или микрофтальм, сопровождаются расстройствами зрения).