Наследственная
микросфероцитарная
гемолитическая
анемия....................515
Талассемии...............520
Структурные
гемоглобинопатии.......529
Ферментопатии..........536
Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия
Указатель описаний ЛС
Антиагреганты
Ацетилсалициловая кислота. . . . 656 Витамины
и витаминоподобные ЛС........657
Витамин Е.....................657
Фолиевая кислота..............668
Компоненты и препараты крови
Эритроцитная масса, обедненная лейкоцитами и тромбоцитами (отмытые эритроциты)
Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия (НМГА) (наследственный сфероцитоз, болезнь Минковского-Шоффара) - заболевание, в основе которого лежат мутации генов, контролирующих структурные белки мембраны эритроцитов. Проявляется перманентной гемолитической желтухой, спленомегалией и характерными изменениями морфологии эритроцитов.
Первое клиническое сообщение относят к 1871 г. (Vanlair C.F., Masius J.R.), но основные симптомы и феномен снижения осмотической резистентности эритроцитов описаны Minkovski O. (1905) и Chauffard A. (1907).
Эпидемиология
НМГА - наиболее частая форма гемолиза, широко распространенная в Европейских странах и России (1: 2500-5000 населения). Преобладает аутосомно-до-минантный тип наследования. Частота заболевания среди мужчин и женщин существенно не различается.
Классификация
Выделяют несколько вариантов нарушений белковой структуры мембраны эритроцитов:
■ дефицит спектрина (дефект β-цепей в 4-10 раз чаще, чем α-цепей);
■ комбинированный дефицит анкирина и спектрина;
■ дефицит белка полосы 3;
■ дефицит белка полосы 4.2.
Выраженность клинических и лабораторных проявлений гемолиза во многом зависит от характера дефекта мембранных протеинов, а также от доминантного или рецессивного типа наследования. Редкие случаи гомозиготного носительства приводят к развитию тяжелой анемии в раннем возрасте.