Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 14. Средства для лечения наследственных заболеваний обмена веществ

К настоящему времени обнаружено около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов, и количество диагностируемых врожденных патологий постоянно растет.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено изменениями генома - мутациями. Если мутация рецессивна, заболевание развивается лишь при условии гомозиготности по данному признаку; если доминантна - патология проявляется в гетерозиготном организме, т.е. в первом же поколении. Множество факторов - загрязнение окружающей среды, действие радиационных излучений, вирусов - индуцируют у человека новые мутации, которые могут возникнуть в половых клетках и передаться по наследству. Мутации эти, как правило, рецессивны, поэтому они не проявляются и накапливаются в популяции. Таким образом, каждый человек наследует серию мутаций, любая из них может привести к развитию патологии у его ребенка.

Многие наследственные болезни приводят к неблагоприятным изменениям обмена веществ, коррекцию которых удается осуществлять медикаментозными способами. К таким заболеваниям относят некоторые виды нарушений липидного, порфиринового обмена, обмена меди и железа. Для их лечения используют имиглюцеразу, гемин, пеницилламин и дефероксамин (табл. 14.1). Последние два препарата рассматривают, кроме того, как антидоты, так как они отвечают определению, рекомендованному ВОЗ (Международная Программа Химической Безопасности). При наследственных заболеваниях оба препарата специфически обеспечивают выведение из организма веществ, повреждающих его ткани.

Таблица 14.1. Лекарственные формы рассматриваемых препаратов

Лекарственные средства (МНН)

Лекарственная форма

Гемин (аргинат гема) (Hemin)

Концентрат для приготовления инфузионного раствора

Дефероксамин (Deferoxamine)

Лиофилизат для приготовления раствора для инъекций

Имиглюцераза (Imiglucerase)

Порошок для приготовления раствора для внутривенного введения

Пеницилламин (Penicillamine)

Капсулы; таблетки, покрытые оболочкой

МНН - международное непатентованное название.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 14. Средства для лечения наследственных заболеваний обмена веществ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*