В разборе участвуют: заведующий кафедрой терапии и профболезней ММА им. И.М. Сеченова, академик РАМН, профессор Н.А. Мухин, профессора Н.Л. Козловская, С.В. Моисеев, доцент В.В. Фомин, профессор кафедры патологической анатомии В.А. Варшавский, заведующая лабораторией молекулярных методов исследования, доцент Е.М. Пальцева, заведующая лабораторией электронной микроскопии НИИ молекулярной медицины, к.м.н. Е.П. Голицина, научный сотрудник Л.А. Боброва, врач В.А. Кухтевич
Н.А. Мухин
В последней декаде ХХ века арсенал интерниста пополнился целой группой нозологических форм - первичными тромбофилиями, обусловливающими предрасположенность к артериальным и венозным тромбозам и эмболиям, в основе которой лежит генетически детерминированная гиперактивность факторов свертывающей и/или недостаточность факторов противосвертывающей системы крови. В настоящее время учение о первичных тромбофилиях - один из разделов клиники внутренних болезней, в которых очевидно преимущество ставших сегодня доступными моле-кулярно-генетических методов исследования. Действительно, выявив одну или несколько соответствующих генетических детерминант, мы получаем возможность расшифровать ранее остававшееся неясным развитие нередко фатальных острого инфаркта миокарда, мозгового инсульта или тромбоэмболии легочной артерии
у молодых лиц, не имеющих типичных факторов риска. Именно у них устранение вторичных факторов риска (курение, прием эстроген-содержащих препаратов, ожирение) должно быть особенно агрессивным, а профилактика повторных тромботи-ческих и тромбоэмболических эпизодов почти всегда должна включать неопределенно долгий прием антикоагулянтов. Изучение генетических маркеров склонности к тромбозам и эмболиям позволило также с большей точностью описать роль нарушений местной, внутрипочечной коагуляции в нарастании хронической почечной недостаточности, за многими случаями которой, особенно тогда, когда природу ее так и не удавалось установить, как оказалось, скрываются именно первичные тром-бофилии, из которых наиболее изученным с точки зрения клинической нефрологии пока остается антифосфолипидный синдром. Пациент, у которого развитие сердечно-сосудистых осложнений в молодом возрасте, а также ухудшение функции почек, не объяснимое только длительно существующим хроническим гломерулонефритом, было связано именно с носительством типичных генетических тромбофилических детерминант, будет представлен на настоящем клиническом разборе.