Определение
СТФ, или синдром нечувствительности к андрогенам (androgen insensitivity syndrome - AIS), представляет собой полную или частичную нечувствительность тканей органов-мишеней к андрогенам, обусловленную нарушением связывающей способности рецептора андрогенов или пострецепторным дефектом. Данное заболевание входит в понятие XY-реверсии пола и относится к ложному мужскому гермафродитизму - состоянию, при котором у генетически мужской особи наблюдается женский фенотип, мужской гонадный и гормональный пол.
Код по МКБ-10
Е34.5 Синдром андрогенной резистентности.
Эпидемиология
Частота встречаемости СТФ 1 на 20 000-70 000 ново- рождённых, это составляет 15-20% всех больных с ложным мужским гермафродитизмом и 5% по отношению ко всем формам нарушения половой дифференцировки. СТФ занимает по частоте третье место среди причин первичной аменореи у лиц с женским фенотипом после дисгенезии гонад и врождённой аплазии матки и влагалища (синдром РокитанскогоКюстера).
Скрининг
Принимая во внимание повышенный риск опухолевого перерождения половых желёз, а также серьёзные психологические проблемы, возникающие у больных с СТФ, живущих в женском паспортном поле, желательно введение определения полового хроматина как скрининговой методики лабораторного подтверждения пола всем новорождённым. Учитывая патогномоничность паховых грыж при данной патологии, необходимо проведение кариотипирования всем девочкам, имевшим в анамнезе операции по поводу паховых грыж.
Классификация
Существует два основных клинических варианта синдрома:
■ I - полная форма - синдром Морриса (пСТФ) при полном блоке рецепторного аппарата и полной нечувствительности тканей к влиянию андрогенов, при котором наружные половые органы имеют женский тип строения;