Список сокращений и условных обозначений

^℘ — лекарственное средство не зарегистрировано в РФ

^♠ — торговое название лекарственного средства

ANCL — взрослая форма нейронального цероидного липофусциноза

ASA — арилсульфатаза А

AКТГ — адренокортикотропный гормон

CDG — врожденные нарушения гликозилирования — синдром гликопротеинов с углеводной недостаточностью

CNCL — врожденная форма нейронального цероидного липофусциноза

DGUOK — митохондриальная дезоксигуанозинкиназа

GAA — кислая глюкозидаза

Gb3 — церамидтригексозид

HARP — гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментная дегенерация сетчатки и дегенерация бледного шара

HSP27 — белок теплового шока

INCL — младенческая форма нейронального цероидного липофусциноза

JNCL — юношеская форма нейронального цероидного липофусциноза

KSS — синдром Кернса–Сейера

LBSL — лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектро­скопии

LINCL — поздняя младенческая форма нейронального цероидного липофусциноза

MELAS — митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные состояния

MERRF — миоклонус-эпилепсия, наличие «рваных» красных волокон в мышечном биоптате

MIM — номер в каталоге наследственных заболеваний человека

NE — северная эпилепсия

PEMR — прогрессирующая эпилепсия, умственная отсталость

POLG — полимераза гамма

PPT1 — лизосомная пальмитоилпротеинтиоэстераза

PSAP — просапозин

RRF — «рваные» красные волокна

Sap В — сапозин В

T1W — Т1-взвешенное изображение

T2W — Т2-взвешенное изображение

АЗНЛ — атрофия зрительных нервов Лебера

АКК — ацетил-КoA-карбоксилаза

АМН — адреномиелоневропатия

АСАТ — ацил-КоА-холестерин-ацилтрансфераза

АЭТ — антиэпилептическая терапия

БДЦМ — болезни дыхательной цепи митохондрий

БКр — болезнь Краббе

БП — болезнь Помпе

БФ — болезнь Фабри

ГА I — глутаровая ацидурия I типа

ГАМК — гамма-аминомасляная кислота

ГК — гиалуроновая кислота

ГС — гепарансульфат

ГСК — гемопоэтические стволовые клетки

ДС — дерматансульфат

ЖК — жирные кислоты

ИВЛ — искусственная вентиляция легких

ИНН — изолированная надпочечниковая недостаточность

ИФБР — инфантильная форма синдрома Рефсума

КДЦМ — комплексы дыхательной цепи митохондрий

ККФ — культура кожных фибробластов

КС — кератансульфат

КТ — компьютерная томография

КЭЭГ — компьютерная электроэнцефалография

Л — лизосомы

ЛБН — лизосомные болезни накопления

ЛПНП — липопротеины низкой плотности

МКН — множественная карбоксилазная недостаточность

МЛД — метахроматическая лейкодистрофия

ММА — метилмалоновая ацидурия

МПС — мукополисахаридозы

МР-сигнал — магнитно-резонансный сигнал

МР-спектроскопия — магнитно-резонансная спектроскопия

мтДНК — митохондриальная ДНК

НАЛД — неонатальная адренолейкодистрофия

НБ — недостаточность биотинидазы

НБО — наследственные болезни обмена веществ

НБП — нарушения биогенеза пероксисом

НЦЛ — нейрональный цероидный липофусциноз

ОА — органические ацидурии/ацидемии

ОДЦЖК — очень длинноцепочечные жирные кислоты

ОЖК — митохондриальное окисление жирных кислот

ПА — пропионовая ацидурия

ПБ — пероксисомные болезни

ПК — пируваткарбоксилаза

ПКК — пропионил-КoA-карбоксилаза

ПКН — пантотенаткиназная недостаточность

ПЭ — поздние эндосомы

РТОХД — ризомелическая точечная остеохондродис­плазия

СРЕО — прогрессирующая наружная офтальмоплегия

СЦ — синдром Целлвегера

ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

ТМС — тандемная масс-спектрометрия

тРНК — транспортная РНК

ТРР1 — лизосомальная трипептидилпептидаза

ФЗТ — ферментная заместительная терапия

Х-АЛД — Х-сцепленная адренолейкодистрофия

ХС — хондроитинсульфат

ЦСЖ — цереброспинальная жидкость

ЭНМГ — электронейромиография

ЭРГ — электроретинография

яДНК — ядерная ДНК

β-МКК — β-метилкротонил-КoA-карбоксилаза