Сложность диагностики и коррекции ВПР АРО обусловлена разнообразием вариантов аномалии развития. В связи с этим у хирурга перед операцией должно быть четкое представление об анатомии порока, на основании которого будет выбран оптимальный метод хирургической коррекции.
По мнению Pena, каждый вариант порока индивидуален и требует исключительно индивидуального подхода, поэтому в литературе нет единой общепринятой программы обследования пациентов с аноректальными мальформациями. Методика обследования зависит от особенностей анатомии порока: наличия или отсутствия свищевого отверстия, а также места его впадения. Кроме того, результат лечения зависит от диагностических возможностей и опыта лечения данной патологии в конкретной клинике, конкретной стране. В РНПЦ ДХ и российских регионах на протяжении 1970–2014 гг. применялись и разрабатывались различные методы диагностики и лечения данной патологии. В связи с этим в клиниках накоплен большой опыт лечения детей с различными видами АПР.
Теоретически диагностика порока не вызывает затруднения, но, учитывая редкую частоту пороков (1:5150 новорожденных), обращает на себя внимание низкая настороженность педиатров в диагностике аноректальной врожденной патологии. Хотя осмотр промежности входит в обязательный алгоритм врача неонатолога, за период 2010–2014 гг. наблюдали 11 случаев диагностики безсвищевой формы в роддомах на 3–4-е сутки, т.е. при развитии клиники полной низкой кишечной непроходимости. Это также проявляется при вестибулярных и промежностных свищах у девочек, когда при широких свищах средний возраст обращения к детскому хирургу составил 3,4 ± 1,4 мес. Самая поздняя диагностика вестибулярной эктопии, зарегистрированная в Республике Беларусь, — в 9-летнем возрасте. Девочку направили на консультацию детские гинекологи из-за постоянных воспалительных анализов мочи.
По действующим протоколам при диагностике или подозрении на ВПР АРО неонатолог вызывает на консультацию детского хирурга в роддом. При подтверждении диагноза хирургом и необходимости проведения дополнительного обследования или операции ребенок переводится в территориальное хирургическое отделение. По республиканским протоколам это может быть детское хирургическое отделение областной больницы или РНПЦ ДХ. Лечение пациентов, родившихся в г. Минске, начиналось в РНПЦ ДХ.
Для правильной диагностики большое значение имеет степень заполнения терминального отдела кишечной трубки меконием, что необходимо для повышения в нем давления до порогового уровня. Нарушение заполнения может быть следствием нарушения проходимости вышележащих отделов кишечной трубки (атрезия пищевода, различных отделов тонкой и толстой кишки), родовых травм и других причин. В первые 24 ч жизни узкие свищевые отверстия не всегда легко обнаружить: они могут быть блокированы вязким меконием или слизью. Выжидательная тактика служит благоприятным условием для повышения давления в терминальном отделе кишечной трубки до порогового уровня с последующим самостоятельным выхождением мекония.
Сроки перевода определялись степенью выраженности явлений низкой кишечной непроходимости. При широких ректопромежностных (1-я группа) или ректовестибулярных свищах (4-я группа) дети в 50% случаев выписывались из роддома без установления диагноза. Спустя некоторое время родители сами обращались за консультацией к детским гинекологам или хирургам, заметив анатомическое отклонение от нормы.
Учитывая частое сочетание ВПР АРО с другой патологией, при поступлении новорожденного с отсутствием анального отверстия на должном месте, прежде чем приступить к осмотру промежности, проводился осмотр ребенка по системам с целью оценки его общего состояния.
Новорожденных в удовлетворительном состоянии в 2007–2014 гг. в клиники поступило 58, в состоянии средней тяжести — 8 и в тяжелом состоянии — 5 пациентов. Тяжесть состояния была обусловлена, как правило, сопутствующими заболеваниями, пороками развития или осложнениями оперативных вмешательств, сделанных ранее.
При первичном осмотре исключались угрожающие жизни состояния, вызванные сопутствующими пороками.
Постановка назогастрального зонда применялась у всех пациентов в РНПЦ ДХ и при обильном выделении слюны из ротовой полости — в РФ, чтобы исключить атрезию пищевода и обеспечить декомпрессию желудочно-кишечного тракта в роддоме. Атрезия пищевода выявлена у 22 детей.
Для выявления врожденных пороков сердца в 40% у больных РНПЦ ДХ и в 100% в РФ выполнялось УЗИ сердца.
УЗИ брюшной полости является обязательным скрининговым методом у всех пациентов с ВПР АРО и с 2009 г. выполняется всем пациентам.
В 2000–2014 гг. для оценки дилатации и исключения непроходимости верхних отделов кишки рентгенологическое исследование брюшной полости проведено 75% новорожденным. Атрезия двенадцатиперстной кишки диагностирована у 6 пациентов.
Начинали комплекс диагностических критериев при обследовании данной группы пациентов с клинического осмотра промежности. Целью было определить, где расположено анальное отверстие. Одновременно оценивалось и состояние наружных половых органов (промежность, клитор, малые и большие половые губы). Как правило, в период новорожденности, особенно у недоношенных детей, они были отечными. В 2 случаях (клоака) в 1–2-е сутки не был правильно установлен пол ребенка. Для его определения потребовалось проведение кариотипирования. Особенно выраженные проблемы вызывали недоношенные дети, доля которых составила 28,7%.
Визуально оценивали развитие мышечных структур, что опосредованно отражало состояние наружного сфинктера и леваторов. Иногда мышечные структуры вообще не определялись, отмечалась так называемая «провисающая промежность».
Во время осмотра перианальной зоны всем детям проводили проверку анального рефлекса путем штриховых касаний перианальной кожи и оценивали его по силе сокращения наружного сфинктера.
Расчет анококцигеального индекса проведен у 120 детей: 60 мальчиков и 60 девочек, находящихся в роддоме № 1 ГКБ г. Минска. Все дети были доношенные, зрелые, весом 2600–4450 г, ростом 48–56 см, сроком гестации от 362 до 291 дня.