ВВЕДЕНИЕ
Постоянно растущий объем данных по патофизиологии сердечнососудистых заболеваний требует организованной интерпретации вариаций ДНК и мРНК, а также белков как на индивидуальном, так и на популяционном уровнях. Достижения в области биотехнологий используются для улучшения диагностики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний (Jain, 2011, 2017). Это будет способствовать развитию индивидуальной терапии сердечно-сосудистых заболеваний - персонализированной кардиологии.
РОЛЬ ДИАГНОСТИКИ В ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ КАРДИОЛОГИИ
Сердечно-сосудистые нарушения с генетическим компонентом
Генетическое тестирование может быть эффективно использовано для выявления больных сердечной недостаточностью, страдающих ишемическими или неишемическими формами заболевания. Ученые Университета Джонса Хопкинса сравнивали группировки, или кластеры, экспрессии генов пациентов с патологическими тестовыми наборами, которые идентифицируют причину сердечной недостаточности. Используя биостатистический метод анализа для прогноза, определили 90 генов, которые лучше всего выявляют два вида сердечной недостаточности. Большое количество исследованных генов также способствовало точности теста. Результаты показали, что тестовый профиль
является очень точным, с 90% достоверностью. Выводы могут, если они будут подтверждены и адаптированы к стандартизованному и дос тупному в тестовом формате методу, помочь врачам в диагностике сердечной недостаточности и подборе вида терапии для конкретного состояния.
Известно, что несколько сердечно-сосудистых заболеваний имеют генетическую наследственность, поэтому важна семейная история сердечных заболеваний. В последние годы молекулярная генетика способствовала развитию молекулярной кардиологии путем выявления новых способов диагностики, профилактики и лечения некоторых сердечнососудистых заболеваний. Генетический подход помог определить молекулярную основу растущего количества сердечных заболеваний, таких как гипертрофическая кардиомиопатия и синдром удлиненного интервала Q-T (синдром Бругады - потенциально смертельное сердечное расстройство, связанное с серьезными аритмиями). Гены, вызывающие сердечно-сосудистые заболевания, представлены в табл. 24.1.