Диагностика нейрометаболических заболеваний - во многих случаях довольно сложный и многоступенчатый процесс. Порой врачу-клиницисту достаточно сложно сориентироваться, в каком направлении необходимо начать диагностической поиск. Иногда точный диагноз удается установить только спустя несколько лет после начала болезни.
Одним из подходов раннего выявления заболеваний является массовый скрининг новорожденных. В Российской Федерации программа неонатального скрининга включает 5 нозологических форм, среди них - фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галак-тоземия, адреногенитальный синдром, что позволяет выявить данные заболевания на ранних этапах и назначить своевременное патогенетическое лечение. В других странах программы скрининга включают до 30 разных болезней, в том числе такие нейрометаболические заболевания, как недостаточность биотинидазы, нарушения окисления жирных кислот, тирозинемия типа 1.
Диагностика других наследственных заболеваний затруднена как в силу редкости отдельных нозологических единиц, так и в связи с выраженным клиническим полиморфизмом, наличием разного возраста дебюта одного и того же заболевания, схожестью клинических симптомов с часто встречающейся патологией (перинатальное поражение нервной системы, гепатиты, инфекционные заболевания и другие) и низкой настороженностью врачей. Проведение так называемого селективного скрининга (выявление заболеваний среди пациентов группы риска) позволяет во многих случаях установить
диагноз после появления первых клинических симптомов болезни и начать необходимую терапию.
Однако для большинства заболеваний путь к диагнозу начинается с анализа основных клинических симптомов и проведения рутинных биохимических тестов. При ряде болезней, таких как лизосомные и перокси-сомные заболевания, диагноз может быть установлен с «первого взгляда» в связи с фенотипическими особенностями. Мукополисахаридозы, синдром Целлвегера, синдром Смита-Лемли-Опица и др. относятся к так называемым портретным диагнозам, и пациент сразу может быть отправлен в специализированную генетическую лабораторию для проведения ферментной и/или ДНК-диагностики. У пациентов с подозрением на другие ней-рометаболические заболевания на первом этапе должны быть проведены стандартные лабораторные исследования: клинический анализ крови (следует обращать внимание на снижение тромбоцитов и других клеток крови, наличие вакуолизированных лейкоцитов); биохимическое исследование крови (особое внимание следует обратить на уровень глюкозы, печеночные ферменты, кислотно-щелочное состояние в крови, повышение уровня альфа-фетопроте-ина, снижение церулоплазмина). На основании полученных результатов возможно сузить диагностический поиск и предположить, к какой группе метаболических заболеваний относятся данные расстройства, а затем требуется проведение специальных лабораторных (биохимических и/или молекулярно-генетических) исследований.